Значение и виды скрининга во время беременности

Главной задачей пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденных, наследственных недугов, получение максимально точного прогноза для здоровья и жизни плода. Особого внимания требует ведение беременности у женщин, находящихся в группе риска. Комбинированные скрининговые исследования, которые проводят в несколько этапов на разных сроках, позволяют своевременно диагностировать хромосомные отклонения. Они являются добровольными, но обязательно должны быть пройдены каждой будущей матерью, которая заботится о здоровье ребенка.

Специфика проведения и ценность скринингов

Скрининг, как метод профилактики заболеваний, впервые был продемонстрирован еще в 40-х годах XX века при использовании массовой флюорографии для диагностики туберкулеза. Постепенно концепцию стали использовать для предупреждения развития других болезней в США, Англии. Ее суть заключается в медицинском обследовании, прохождении тестов, специальных процедур, нацеленных на выявление скрытой патологии. Благодаря этому получится снизить риск, вероятность осложнений, развития других негативных факторов.

Во время беременности важно своевременно убедиться в отсутствии у плода опасных генетических болезней, прежде всего, синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, дефекта нервной трубки, порока сердца. Скрининг классифицируют на:

• неинвазивный (базируется на данных УЗИ, биохимических показателей – РAPP-A тест, анализе ДНК плода в крови матери, ХГЧ, АФП и гормона эстриола);
• инвазивный (рекомендуют при возникновении сомнений для получения уточняющей информации – амниоцентез, биопсия трофобласта, кордоцентез).

Важно помнить! Полноценный скрининг во время беременности особенно важен для женщин, находящихся в группах риска – возраст после 35, наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, астма), генетической предрасположенности, рождение ребенка с хромосомной аномалией, не менее 2 самопроизвольных выкидышей на ранних сроках.

Виды скрининга для беременных

Во время первого посещения врача, кроме осмотра, он рекомендует лабораторные исследования (анализ мочи, крови, на определение группы, уровня ХГЧ, резус-фактора, проверка на гепатит, сифилис, ВИЧ) и прохождение УЗИ скрининг 2 триместра для пренатальной диагностики, уточнения срока, количества плодов. Процедуры абсолютно безопасны для здоровья матери и ребенка.

Если по результатам скрининга на любом этапе женщину включат в группу риска по аномалиям развития, понадобится профессиональная консультация генетика. При необходимости он предложит дополнительные методы обследования:

• биопсия ворсин хориона – оптимальным периодом считают 8–14 недель, через брюшную стенку или шейку матки производят забор небольшого фрагмента тканей структуры, которая будет базой плаценты;
• амниоцентез – проводят на 13–15 неделе, предполагает забор образца околоплодных вод, вероятность осложнений невелика (0,5–1%)
• кордоцентез – в период между 18 и 23 неделей на анализ берут около 1 мл пуповинной крови.

УЗИ во время первого скрининга выполняют трансвагинально, поэтому за 30 минут до начала желательно выпить 2–3 л воды. Для получения корректных анализов крови стоит хотя бы за сутки перед обращением в лабораторию исключить из рациона шоколад, жирные блюда, морепродукты, какао, цитрусовые. При проведении биохимических исследований на 14–21 неделе, необходима подготовка: за 4–6 часов до взятия крови лучше вообще не есть, выпить не более 250 мл воды. Необходимо помнить, что фактические результаты скрининга еще не являются диагнозом, полученная информация требует профессиональной интерпретации лечащего врача.